十多年前，當大多數(shù)人還在使用非智能手機時，科學家們完成了第一個人類基因組的測序工作。
這項工程耗資30億美元。在這個智能手機已成為核心消費者技術(shù)的時代，DNA測序從一個昂貴、不常用的工藝迅速演變成了一個快捷、可靠、相對便宜并且應(yīng)用廣泛的預(yù)測工具。它可以幫助我們了解疾病風險和個性化治療。
如今，主要由位于圣地亞哥的Illumina公司開展的DNA測序工作已經(jīng)成為醫(yī)療保健技術(shù)的關(guān)鍵組成部分。這項技術(shù)正被用于開發(fā)靶向藥物和療法。人們也已在該領(lǐng)域進行了無數(shù)次研究合作和重大投資，比如奧巴馬總統(tǒng)的精準醫(yī)療計劃。此外，科學家們還研究出了面向消費者的基因測試工具包。用戶可以通過它了解自己的血統(tǒng)并獲得健康信息片段。
然而，以消費者為核心、具有完整基因組學功能的數(shù)字健康工具仍處于起步階段。Rock Health所提供的數(shù)據(jù)顯示，基因組學和DNA測序在今年首次成為了六大數(shù)字健康融資領(lǐng)域之一，其第三季度融資規(guī)模達到了2.74億美元。
站在轉(zhuǎn)折點上的消費者基因組學
基因測試初創(chuàng)公司Helix聯(lián)合創(chuàng)始人，兼業(yè)務(wù)發(fā)展及合作關(guān)系高級副總裁Justin Kao表示，該行業(yè)即將面臨重大變革。
Justin Kao稱：
“消費者基因組學行業(yè)已經(jīng)來到一個拐點：測序和數(shù)據(jù)存儲成本正在下降，我們對基因組的認知呈指數(shù)級增長，消費者的興趣也在不斷提高。我們相信這些因素將極大地推動行業(yè)增長。”
Helix正在開發(fā)涉及多位合作伙伴的合作平臺，希望成為所有DNA測序相關(guān)事項的中心樞紐。
他說道：
“通過開發(fā)這樣一個平臺，不同領(lǐng)域、不同規(guī)模的公司便能夠開發(fā)基于基因組學的新穎應(yīng)用程序。我們也相信基因組學行業(yè)會進行越來越多的創(chuàng)新。
當硬件問題變成軟件問題時，我們在移動設(shè)備和云服務(wù)等其他平臺上，領(lǐng)略了爆炸式創(chuàng)新。我們正試圖為基因組學帶來同樣的變革，幫助所有開發(fā)人員將他們對基因組學的認識融入到產(chǎn)品之中，提供更豐富的消費體驗。”
另一方面，F(xiàn)DA也還在對直面消費者的DNA測試公司（FDA已經(jīng)呼吁多家提供和宣傳測試服務(wù)的公司上交解釋性分析，而非上市前的審查報告）進行嚴格地評估。這已使得更多公司望而卻步。
現(xiàn)有消費基因組學公司的發(fā)展
最近，一些新公司加入了消費者基因組學這一行業(yè)。他們做了兩件事中的其中一件：通過第三方實驗室提供測試服務(wù)，然后提供涉及營養(yǎng)攝取和鍛煉等各個方面的生活輔導(dǎo)，或開發(fā)基于下一代測序技術(shù)的新服務(wù)。但是，消費市場是否準備好了呢？
來自Scripps轉(zhuǎn)化科學研究所的遺傳學家兼心臟病學家Eric Topol博士表示，目前研究人員們已經(jīng)獲得了可靠的研究數(shù)據(jù)，并進行了可靠的實踐，但相關(guān)產(chǎn)品均以薄弱科學為基礎(chǔ)，并且投入市場的速度過快。
Topol表示：“我認為目前消費基因組學公司分兩種，有的公司銷售的是沒有證據(jù)基礎(chǔ)的東西，比如營養(yǎng)基因組學、體重管理、運動基因組學。有的公司則把重點放在大量令人印象深刻的數(shù)據(jù)上。這些數(shù)據(jù)主要涉及藥物DNA交互和重大疾病風險。所以某些非常有問題的公司會夸大不可靠的數(shù)據(jù)，然后提供毫無根據(jù)的數(shù)據(jù)服務(wù)。”
這些公司的確通過了FDA審核，但這并不意味著該機構(gòu)可以阻止沒有做任何實際健康聲明的公司進入市場。
“就像美國乃至全球市場上很多東西一樣，比如保健品，這些東西都是不受管制的，”Topol說道。“只要不做健康聲明，他們就可以賣任何東西。既便如此，還是有很多人買這種東西，真可惜。它基本上是利用了信息面狹窄的人。”
當然，Topol認為FDA的職能不應(yīng)僅限于公司審核。
“市場上有很多東西需要管制，比如測試服務(wù)、保健品和各種設(shè)備。我希望這個問題能夠得到解決，”他說道。“我希望FDA和Consumer Reports以及其他公眾監(jiān)督機構(gòu)，能夠在記錄工作中保持誠實、客觀的態(tài)度，并向公眾提供建議?？上]人這樣做。”
他還認為FDA應(yīng)該與知名的消費者基因組學公司合作，幫助他們提供更多的健康信息。
雖然23andMe唾液檢測工具盒等產(chǎn)品，通過引發(fā)消費者對其血統(tǒng)和健康狀況的好奇心，為基因組學鋪平了道路，但FDA規(guī)定這些公司只能在未經(jīng)臨床醫(yī)生允許的情況下，提供有限的健康信息。
2013年，該公司被勒令立即停止提供測試服務(wù)。在一封公開信中，F(xiàn)DA明確表明，將對23andMe在每個部分測序基因組上進行的無數(shù)次基因測試進行審核，這嚴重阻礙了23andMe測序方法的開發(fā)工作。
公司對家庭測試套件進行了下架處理，保留了只反饋血統(tǒng)信息的版本。之后，23andMe開始在英國銷售該服務(wù)，同時聲明其有意遵守FDA的規(guī)定。
他們?yōu)椴急R姆綜合征提交了DNA測試的批準申請。該測試最終作為一項重審項目于2015年2月通過了審核，這意味著FDA之前從沒有考慮過任何同等設(shè)備的可用性。
在等待批準的過程中，該公司籌集了7900萬美元。借助這筆資金，23andMe將業(yè)務(wù)重心撤離了研究和藥物開發(fā)，并于2015年10月開始在美國銷售一項新的測試服務(wù)。在推出新產(chǎn)品時，23andM宣稱新產(chǎn)品比之前的產(chǎn)品更好，但其提供的疾病風險分析沒有達到之前的水平。
“我認為23andMe實際上做出了突出的貢獻：它不僅提供了藥物DNA交互和隱性等位基因測試，還提供許多疾病的風險分析，”Topol說道。 “不幸的是，F(xiàn)DA叫停了這項服務(wù)，而23andMe也沒能恢復(fù)所有的服務(wù)項目。”
23andMe目前提供基因分型服務(wù)。這項服務(wù)可以通過檢查基因組上的一組節(jié)點來了解血統(tǒng)、血緣關(guān)系和一些健康風險。雖然23andMe啟動了能夠提供更多信息的外顯子組測序，或下一代測序技術(shù)的開發(fā)工作，但該公司在10月放棄了該計劃，并表示將重點關(guān)注現(xiàn)有產(chǎn)品。
一位23andMe發(fā)言人表示 ：“我們希望通過各種各樣的方式推動科學研究和基因組學研究，從而為我們的客戶提供長期的支持。除了消費品外，我們還有一個醫(yī)療團隊。該團隊正在努力改變我們發(fā)現(xiàn)和開發(fā)新型療法的方式。”
該公司拒絕談?wù)撍麄冊谖磥韼讉€月或一年內(nèi)的計劃，但強調(diào)消費者基因組學仍然是一個新生事物。
該發(fā)言人表示：“我們從遺傳信息出發(fā)，了解了疾病的基本原理。希望我們的發(fā)現(xiàn)能夠超出我們的客戶群，帶來重大的社會影響。我們的目標是不斷適應(yīng)人類遺傳學認知上的變化，做一個值得信賴的信息源，明天的我們肯定會比今天更了解遺傳學。
“組學”行業(yè)的另一個領(lǐng)導(dǎo)者是總部位于舊金山的uBiome公司。該公司制作了一款直面消費者的微生物基因組測試工具包。最近，該公司通過在產(chǎn)品中添加基于DNA測序技術(shù)的新篩選測試SmartGut，強化了產(chǎn)品功能。
通過使用家用采集工具包，個人及其醫(yī)生能夠利用SmartGut進行全面的篩選測試，從而清除可能引起健康問題的（且只能通過DNA測序檢測的）重要微生物。 這項尚未面世的測試技術(shù)要求用戶用棉簽擦拭少量糞便，并將材料直接送到UBiome實驗室進行測序。結(jié)果出來之后，SmartGut將提供具有可操作性的腸道微生物組信息，供用戶與醫(yī)生分享。
Topol提到了像uBiome和23andMe這樣的，在臨床驗證和同行評審工作中脫穎而出的公司，并表示所有進入該領(lǐng)域的公司都應(yīng)該使用經(jīng)過驗證的數(shù)據(jù)來支持他們的工作。
他表示：
“在食物和運動輔導(dǎo)上，我們通常意識不到這一點的重要性。如果你喜歡教育公眾，那你就應(yīng)該給他們有價值的信息。我知道一些在這方面做得很好的公司，但是那些食物和運動的公司，以及最近出現(xiàn)的建議你應(yīng)該喝什么葡萄酒的公司，我想說真是太不靠譜了。”
Topol沒有點出這些公司的名字，但我們已經(jīng)鎖定了一家類似的公司。Vinome是一家位于北加利福尼亞州的葡萄酒遞送服務(wù)公司。該公司正與Helix展開合作，向客戶提供匹配其DNA的個性化葡萄酒。盡管這樣的配對缺乏科學依據(jù)，但該公司更注重給消費者帶來有趣的體驗。據(jù)Stat News報道，Vinome于今年早些時候完成了軟啟動，目前已經(jīng)遞送了了約300瓶葡萄酒。
一開始Vinome會詢問顧客對味道的偏好，然后檢查一下客戶味覺受體基因的變種（由唾液DNA測試工具包的測試結(jié)果得出）?？紤]到只有少量的研究表明某些基因等同于某些品味，Vinome決定另起爐灶，先分析500位受試者的遺傳變異，然后做味道測試。就在那時，Helix對這項測試產(chǎn)生了興趣。
Helix應(yīng)用基因組學高級副總裁James Lu博士在一份聲明中對Stat News表示:“Helix也清楚目前遺傳研究尚未找到與葡萄酒相關(guān)的遺傳多態(tài)性。但Helix很高興能與Vinome進行合作，因為他們運用了一種新穎、有趣并且現(xiàn)代化的方法來建立葡萄酒推薦算法。
對于這樣的產(chǎn)品，消費者有必要了解一下目前學術(shù)界對基因組學的理解。Rock Health的另一份報告顯示，加入基因組研究的消費者越多越好，因為這一領(lǐng)域需要所有的數(shù)據(jù)。
報告稱：“基因組學的主要目的之一是提供個性化并且可行的意見，幫助用戶改善健康狀況。”
我們還需要做更多研究來了解基因如何影響人體健康并與之互動，科學家們還需要更多多樣化的遺傳和表型數(shù)據(jù)（例如個人健康信息），隨意訪問這些相關(guān)聯(lián)的數(shù)據(jù)源。
“我們可以通過提高基因組學領(lǐng)域的知名度、打造更好的消費產(chǎn)品，并設(shè)計相關(guān)性更強的消費者使用案例來實現(xiàn)這一目標。”
“當消費者購買直面消費者的基因組學產(chǎn)品，在醫(yī)生辦公室進行基因測試或參與臨床研究試驗時，生態(tài)系統(tǒng)中的遺傳數(shù)據(jù)就會增加?；蚪M學行業(yè)可以而且應(yīng)該鼓勵消費者參與這些活動。”
擴大對消費者基因檢測的規(guī)模
雖然23andMe（一個提供個人基因組服務(wù)的網(wǎng)站）仍然是客戶基因組學行業(yè)內(nèi)的領(lǐng)頭羊，但是這也不意味著，其他數(shù)家醫(yī)療公司會為錯過大約20億到70億美元的市場，而顯得過于擔憂，因為其他公司已經(jīng)開始介入進行新一代測序技術(shù)的研究。
個人基因組學創(chuàng)業(yè)公司Helix是一個數(shù)字研發(fā)中心，用于測試所有與DNA相關(guān)的事情，從剛開始的關(guān)注消費者到轉(zhuǎn)向以醫(yī)生為主體的一個機構(gòu)，它已經(jīng)公布了一系列著名的合作伙伴：
西奈山伊坎醫(yī)學院（the Icahn School of Medicine at Mount Sinai），國家地理學研究院和ExploraGen創(chuàng)業(yè)公司。以上所有機構(gòu)將協(xié)作部署Helix的Illuminia-powered基因檢測服務(wù)。該公司還曾與遺傳信息公司Invitae合作過。
Helix旨在為一些預(yù)訂DNA測試的人提供一個大眾化的平臺——National Geographic（“國家地理”）受歡迎的傳統(tǒng)產(chǎn)品，Gene 2.0 Next Generation（新一代基因2.0），它將于11月在Helix平臺上推出。 Helix將發(fā)送唾液拭子試劑盒，并將DNA序列數(shù)據(jù)存儲在云端中，“國家地理”將可以在DNA中尋找祖先基因的標識。 此外，創(chuàng)新公司Exploragen正在研發(fā)一系列符合DNA和解析味覺的科學應(yīng)用程序，以創(chuàng)建更具個性化的“味覺體驗”（epicurean experiences）。（Vinome將會是第一家）。
Helix的測試將提供高級的外顯子組測序，它會自動檢查基因組的部分編碼基因，而不需要再去測試其他消費者。消費者可以在集中式數(shù)字平臺訪問他們的遺傳解釋，然而包括合作企業(yè)在內(nèi)，還沒有明確消費者該如何支付此平臺（除了國家地理測試，經(jīng)營費用為149美元）。
Helix目前并不專注于構(gòu)建一個單一的應(yīng)用程序，而是旨在為其他人創(chuàng)建新的消費基因組產(chǎn)品。
“通過處理實驗室進程、電子商務(wù)、樣品收集、數(shù)據(jù)存儲，以及相關(guān)的物流和運營，我們致力于讓合作伙伴能專注于他們最擅長的事情——為消費者開發(fā)新軟件和應(yīng)用程序，”Helix創(chuàng)始人說。“通過這種模式，合作伙伴（一些大型并且值得信賴的公司或不太知名的獨立開發(fā)商），將能夠研發(fā)以前一些由于固定成本而無法進行的DNA供應(yīng)應(yīng)用。”
Kao猜想基因組學的未來將是“軟件問題，而不是硬件或化學問題”，越來越多的消費者也能負擔得起。
“事實上，開發(fā)人員不需要了解測序本身的復(fù)雜性，因為Helix已將大部分時間都用于測序，”他說道。“在Helix平臺上，我們預(yù)計將提供低于20美元的DNA供應(yīng)應(yīng)用程序。”
與西奈山伊坎醫(yī)學院（the Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的合作意味著該公司已進入醫(yī)療保健領(lǐng)域，不同于競爭對手23andMe（一個提供個人基因組服務(wù)的網(wǎng)站），公司已將基因測試提升到一個新的水平。在Helix平臺上試驗的第一份應(yīng)用程序只能在臨床醫(yī)生的批準下使用，并允許父母了解某些遺傳性疾病會遺傳傳給子女的風險。此外，該公司還將提供遺傳咨詢。
Icahn數(shù)位醫(yī)療和個體化治療醫(yī)學主任陳博士說：“消費者基因組學將成為下一個尖端科技的這種意識不容小覷”。“還有就是臨床護理練習，但真正利用數(shù)字技術(shù)來接觸大眾，是一件非常了不起的事情。”
Chan解釋，與Helix的合作將使西奈山能夠為更廣泛的人群，提供全基因組測序和咨詢體驗。
“我們認識到，有一部分人還沒有享受到這項服務(wù)，”Chan說。“他們可能有興趣了解基因組學，希望用一套定制的醫(yī)療服務(wù)或緊急應(yīng)用程序，得到一些專業(yè)的見解。通過與Helix合作，我們可以在Helix的主要平臺上推出一個更為全面的產(chǎn)品，提供一切遺傳咨詢服務(wù)，將這種服務(wù)擴展以讓更多的人了解。同時，我們將更多地了解患者的想法和需求。”
雖然Icahn-Helix合作伙伴對遺傳咨詢有好處，但是擴大消費者基因組學的程度有限，其中一個原因是專家很少同患者進行交談。
“目前這個蓬勃發(fā)展的新領(lǐng)域缺乏合格的遺傳咨詢師，”Chan說。“我倡導(dǎo)數(shù)字醫(yī)療，并提倡找到合適的解決辦法以填補這塊空白。每當真正需要有遺傳咨詢顧問提供幫助時，我們可以發(fā)現(xiàn)，一些簡單的程序可以通過自動化完成，而遠程醫(yī)療和測試人員卻無法提供咨詢服務(wù)，因此我們便無法同消費者進一步接觸。”
Chan對消費者基因組學的研究充滿熱情，但同時也承認該領(lǐng)域存在濫用錯誤信息，或管理尚不成熟的情況。
“可以這樣說，我最近沉迷于Twitter，圍繞在你周圍的有一些真正可靠的信息，也有一些無聊的垃圾信息，”她說。“我們所說的科學也是如此。有一些研究過的科學已經(jīng)被證實、采納和信任，而有一些則只是傳聞。”
另一個與遺傳信息有關(guān)的問題是你會如何利用遺傳信息，隨著消費者基因組學的工具和程序開發(fā)趨于成熟，讓所有數(shù)據(jù)服務(wù)于大眾變得尤為重要，Topol說。
“世界上沒有人或者醫(yī)生可以處理完所有的數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)在不斷的變化，把數(shù)據(jù)交給機器處理最好不過，我認為機器可以幫助進行遺傳基因數(shù)據(jù)處理，”他說。“如果你曾經(jīng)使用過一個虛擬助手，它可能需要你去慢慢習慣，但是你會驚訝地發(fā)現(xiàn)，這種虛擬助手實際上非常有幫助，虛擬助手無法做到更深入的分析研究，特別是當涉及到個人的健康生活的醫(yī)療方面，虛擬助手可能只知皮毛，這時就需要你去親自計算了，好的算法軟件處理勝過TMI。”
另一家公司希望給消費者提供更多關(guān)于DNA的信息，這些信息存儲在波士頓的維爾軟件（Veritas）中。雖然整個基因測序通常只在特定條件的臨床環(huán)境中進行，但Veritas希望將個人的整個基因測序?qū)崿F(xiàn)民主化。該公司最近宣布了myGenome的可用性：一項價值999美元的服務(wù)，包括全基因組測序、解釋和測試前和測試后的遺傳咨詢。消費者可以使用并瀏覽他們的基因測試結(jié)果。
該公司最初于去年開始進行這項價值999美元的測試，該測試以鑒定特定基因突變?yōu)橹饕芯繉ο螅缓笤?月擴展到299美元,26-基因測試可以測評某些高度易感性癌癥有關(guān)的基因。myGenome通過提供整個排序，按時提供視頻咨詢，公司相信價值999美元這個價位將更有助于推動基因科技的發(fā)展。
利用消費者基因組解決健康問題
以基因測序為出發(fā)點，已知有幾家專注于健康研發(fā)的公司已經(jīng)開始開拓其他企業(yè)還未涉及的領(lǐng)域：雖然企業(yè)只掌握了一些非常基本的遺傳數(shù)據(jù)，并且也未提供醫(yī)療索賠，但是針對當前市場情況，他們有可執(zhí)行的洞察力。
9月，位于西雅圖的Arivale開始銷售唾液包和一系列應(yīng)用程序，以定制他們提出的“健康的科學途徑”計劃。Arivale，包括Fitbit（一家美國科技公司）為人們提供了系列選擇，例如收集唾液的容器、尿液、頰拭子、專業(yè)的血液測試順序，以及配套的應(yīng)用程序。
用戶下載應(yīng)用程序并完成在線評估，可以用應(yīng)用程序（app）分享健康目標、健康史、生活方式、壓力水平、用戶個性和幸福指數(shù)。 用戶的數(shù)據(jù)結(jié)果（由外部臨床合作伙伴LabCorp單獨分析）可以與Arivale進行配對。目標是為每個用戶提供用戶本身的遺傳學、臨床實驗室結(jié)果、腸道微生物組、睡眠和活動水平，從而為用戶創(chuàng)建個性化的數(shù)據(jù)云。
雖然Arivale在每個用戶身上花了很多精力，但Arivale的目標不是為了替用戶尋找疾病信息，他們不向用戶提供任何與遺傳咨詢相關(guān)的信息，因為這是一個長期過程。
位于多倫多的Newtopia為用戶提供遺傳測試，以及科學的健康管理與輔導(dǎo)計劃。
通過測試、個性化輔導(dǎo)以及與配套應(yīng)用程序相連接的活動跟蹤器，Newtopia的目標是為用戶減少可預(yù)防的慢性疾病，如肥胖、2型糖尿病、心臟病和中風等疾病。該平臺一共分為四個步驟：員工完成在線資料，便于該平臺為員工評估他們當前的健康和生活方式，然后郵寄唾液樣本，一旦基因測試得出了結(jié)果，該平臺會將員工進行匹配。通過比對，Newtopia致力于為員工制定可行的步驟，讓員工擁有更健康的身體。
Habit是一家個性化營養(yǎng)創(chuàng)業(yè)公司，曾獲Campbell's Soup（金寶湯業(yè)公司）3200萬美元的支持，于10月宣布在2017年推出該公司的計劃。當消費者購買測試包并收集自身的遺傳學、健康資料和新陳代謝的數(shù)據(jù)時，消費者每形成一個新的習慣，都會記錄下來并發(fā)送到實驗室。
Habit還為用戶輸入相關(guān)健康目標的數(shù)據(jù)。
然后公司會收集這些數(shù)據(jù)，利用機器計算這些數(shù)據(jù)，用以制定用戶的合理飲食。用戶有專門的飲食教練，并可以接收在線指導(dǎo)，甚至Habit可以將特制的膳食遞送到用戶的門前。該公司還將推出一款應(yīng)用程序，這款程序可以跟蹤用戶進度，并與社交接壤。
“回頭看看你周圍，我們周圍人的體型、個子、年齡、性別和生活方式都不同。人們普遍誤認為我們每天需要的食物、攝取的數(shù)量和飲食的時間都是一樣的，“Habit的首席執(zhí)行官Neil Grimmer在一篇博客寫道：在日常生活中，我們的常識容易受科學指導(dǎo)，我們的身體往往需要各種元素，我們身體循環(huán)通過靜脈血液運輸，我們需要借助外界來攝取元素，才能調(diào)整我們的身體所需。”
因此，雖然對于消費者來說，基因組學的研究仍處于起步階段，但是我們看到，許多公司已經(jīng)進入這個領(lǐng)域，這些企業(yè)利用人們先天的好奇心，并努力將這些信息與基因相結(jié)合。但要知道基因科學研究這條路仍然是模糊的。
“基因組學的發(fā)展真的令人難以置信，”Chan說。“我們對于基因的研究已到了新的階段，但同時我們也需要保持謙虛的態(tài)度。這項研究是一個過程，并在逐漸演變之中，一些階段性的研究仍然不成熟，我們還沒有解決所有的問題。如果人們?yōu)E用基因成果、對其不負責任并且不重視這項成果的話，最終將會造成嚴重的后果。
報告作者：Heather Mack
原文地址：http://www.mobihealthnews.com/content/depth-consumer-genomics-and-road-legitimacy
快報
根據(jù)《網(wǎng)絡(luò)安全法》實名制要求，請綁定手機號后發(fā)表評論